1. Informações fundamentais (conceitos)
A síndrome das pernas inquietas (SPI), ou doença de Willis-Ekbom, é uma condição neurológica comum, caracterizada por um desejo irresistível de se mover, acompanhado por desconforto sensorial, predominando nos membros inferiores, nos momentos de repouso ou à noite.
2. Fisiopatologia
Neuroanatomicamente, parece haver envolvimento de estruturas como áreas corticais e espinhais, núcleos talâmicos (de diversas modalidades sensitivas), centros motores extrapiramidais (núcleos da base), córtices límbicos e cerebelo.
A sua fisiopatologia toma forma no nível farmacológico elementar, incluindo os sistemas dopaminérgico e ferro; no nível orgânico, incluindo os sistemas arterial e nervoso periféricos; e no nível molecular e genético, incluindo proteínas relacionadas a sensibilidade a oxigênio e outras vias genéticas.
Estudos de neuroimagem funcional do sistema dopaminérgico demonstraram inicialmente baixo potencial de ligação ao receptor D2 de dopamina no estriado, mas os achados têm sido contraditórios nos estudos cintilográficos. Esses estudos mostraram tanto aumento quanto diminuição de ligação ao transportador de dopamina. Isso é interpretado como um sinal de hipervariabilidade circadiana dos níveis de dopamina.
Estudos post-mortem mostram níveis reduzidos de beta-endorfina e meta-encefalina nos tálamos de pacientes com SPI, e um dos modelos animais de SPI utiliza o knock-out do gene do receptor mu-opióde, achados que também implicam esse sistema na gênese dos sintomas.
Hiperatividade glutamatérgica também tem sido implicada na gênese do estado de hiperalerta, aumentando a excitação tálamo-cortical, e demonstrada por estudo de espectroscopia de prótons.
3. Diagnóstico e critérios diagnósticos
O sintoma principal, que dá nome à condição, consiste em um desejo inescapável de se mover, muitas vezes acompanhado de desconforto sensorial2. Há agravamento dos sintomas à noite, ou durante inatividade e ocorre alívio com movimento. Como resultado o sono é importantemente perturbado, e sintomas neuropsiquiátricos como depressão, impulsividade e dificuldades com tomada de decisão são identificáveis.
Os critérios diagnósticos foram revisados recentemente:
(1) Um desejo de mover as pernas geralmente, mas nem sempre, acompanhado ou sentido como causado por sensações desconfortáveis e desagradáveis nas pernas;
(2) O desejo de mover as pernas e quaisquer sensações desagradáveis acompanhantes começam ou pioram durante os períodos de repouso ou inatividade, como quando deitado ou sentado;
(3) O desejo de mover as pernas e quaisquer sensações desagradáveis acompanhantes são parcialmente ou totalmente aliviados pelo movimento, como andar ou alongar, pelo menos enquanto esta atividade persistir;
(4) O desejo de mover as pernas e quaisquer sensações desagradáveis acompanhantes durante o repouso ou a inatividade só ocorrem à noite ou ou são piores à noite;
(5) As ocorrências das características acima não são contabilizadas apenas como sintomas primários para outra condição médica ou comportamental (por exemplo, mialgia, estase venosa, edema da perna, artrite, cãibras nas pernas, desconforto posicional, toque habitual no pé).