terça-feira, 28 de julho de 2009

Esclerose tuberosa


Epidemiologia

Incidência: 1:50.000 pessoas;
Risco de déficit cognitivo aumenta quanto mais precoce for o início dos sintomas;

Etiologia

-Doença autossômica dominante, com expressividade variável;
- 50% dos casos são esporádicos;
- Mutações em dois genes distintos podem causara esclerose tuberosa: TSC1 (9q43) TSC2 (16p13). O primeiro expressa a proteína hamartina, encontrada nos centrossomos, e o secundo a tuberina, um fator de transcricão encontrado no aparelho de Golgi e no núcleo;
- História familiar está presente em 75% dos casos familiares;
a. Membros da família tem, frequentemente, história de convulsões. RNM encontra os tubérculos característicos.

Patogenia

- A célula gigante da esclerose tuberosa pode se devenvolver como uma célula glial ou neuronal;
- Pode resultar em hamartomas, gliomas francos ou gliose difusa;
- O supercrescimento de astrócitos é associado à esclerose;
- Nódulos calcificados com projeções intraventriculares, semelhantes a "gotas de vela";
- Alterações malignas podem resultar em transformação no tubérculo em astrocitoma.

Manifestações clínicas

1. Neurológicas
- Retardo mental, crises convulsivas, aumento da pressão intracraniana e demência, do tipo difuso.
2. Crises convulsivas
- Pode se apresentar como espasmos infantis (refratrário ao tratamento)
- Eletroencefalograma com hipsarritmias (como uma síndrome de West secundária)
- Tardiamente pode apresentar crises focais do tipo marcha Jacksoniana;
- Pode haver autismo associado;
3. Hidrocefalia com hipertensão intracraniana
- Obstrução do forame de Monroe
- Transformação maligna
4. Dermatológicas
- Antes dos 3 anos: manchas em folha de freixo (áreas hipopigmentadas), manchas café-com-leite, manchas chágrem (espessamentos coriáceos em áreas localizadas)
- Tardiamente: Fibromas sub e periungueais, teleangiectasias e adenoma sebáceo;
5. Manchas em folha de freixo
- Hipopigmentadas, planas, visível com lâmpada de Wood, presente em 0,2-0,3% de recém-nascidos normais;
6. Manchas chágrem
- Espessamento, área cutânea elevada, com consistência de casca de laranja, frequentemente vistas na região lombossacra;
7. Oftalmológicas
- Hamartomas retinianos;
- Proliferação benigna de astrócitos na retina;
8. Hamartomas retinianos
- Lesões multinodulares císticas, amareladas, no disco ótico ou em outra região retiniana;
9. Rabdomiomas cardíacos
- em 50% dos casos;
- raramente causam obstrução mecânica, insuficiência cardíaca ou arritmia;
- típica regressão espontânea;
10. Renal
- Hamartomas renais;
- Doença renal policística;

Anomalias congênitas associadas

- Espinha bífida
- Lábio leporino
- Agenesia do corpo caloso
- Onfalocele
- Histiocitose do sítio esplênico

Critérios diagnósticos

I) Dois critérios maiores ou um maior e dois menores: diagnóstico definitivo;
II) Um critério maior e um menor: diagnóstico provável;
III) Um critério maior ou dois menores: diagnóstico possível;

Critérios maiores

1) Angiofibroma facial
2) Fibroma subungueal
3) Manchas chágrem
4) Mácula hipomelanocítica
5) Tubérculo cortical
6) Nódulo subependimário
7) Tumor de células gigantes subependimário
8) Hamartoma retiniano
9) Rabdomioma cardíaco
10) Angiomiolipoma renal
11) Linfangiomiomatose pulmonar

Critérios menores

1) Múltiplas manchas no esmalte dentário;
2) Pólipos colorretais hamartamatosos;
3) Cistos ósseos;
4) Linhas de migração radial da substância branca cerebral;
5) Fibromas gengivais;
6) Macha acrômica na retina;
7) Lesões cutâneas em "confete" (agrupamentos de lesões pequenas, levemente pigmentadas);
8) Múltiplos cistos renais;

Work-up diagnóstico

- Alto nível de suspeita no diagnóstico dos "espasmos infantis"
- Estudos basais: ecocardiograma, US abdome, Radiografia simples de tórax
- TC de crânio pode demonstrar calcificações intracranianas;
- RNM é mais acurada que a TC para os seguintes achados:
a- hamartomas periventriculares;
b- lesões da substância branca;
c- hidrocefalia;
- EEG: detectar o padrão eletroencefalográfico das crises convulsivas associadas;
- US renal ou pielografia intravenosa para a documentação das anormalidades renais;
- Espécime anatomo-patológico:
a- não é imprescindível para o diagnóstico;
b- o tubérculo consiste em uma proliferação anormal de astrócitos;
c- Células gigantes multinucleadas são visíveis;

Tratamento

- Sintomático, com anti-epilépticos, para o controle das crises convulsivas;
- Intervenção neurocirúrgica, se houver hipertensão intracraniana;

Prognóstico

- Depende da gravidade da desordem epiléptica secundária e da disfunção cognitiva;
- 75% morrem antes dos 25 anos de idade, devido à:
a- complicação da epilepsia;
b- infecção intercorrente;
c- eventualmente, insuficiência cardíaca ou fibrose pulmonar;

Para mais informações, visite o relato de caso abaixo:

5 comentários:

  1. Achei fantástico o seu blog!!!!
    Estava procurando artigos para fazer o relato de um caso que está hoje na enfermaria de pediatria e por acaso achei o seu blog. Estou impressionada....
    você está de parabéns! Dá orgulho ver que UnB ainda forma gente assim.
    te desejo muito sucesso ainda, Pedro!!

    Bjos!
    Thaís- Med 80

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  2. Obrigado pelos comentários, Thaís!
    Desejo muito sucesso p/ você também!
    Bjos!
    Pedro

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  3. PEDRO
    POR FAVOR TENHO UM NETO PORTADOR DE ESCLEROSE TUBEROSA COM 9 ANOS DE IDADE.QUE METODOS PODERIA FZER PARA QUE ELE POSSA APRENDER A LER E ESCREVER?É VERADE O QUE ESTA ESCRITO AI QUE SETENTA E CINCO POR CENTO MORREM POR VOLTA DOS 25 ANOS COM ESTAS COMPLICAÇÕES?POR FAVOR MANTENHA CONTATO COMIGO QUERO MAIS ESCLARECIMENTOS A RESPEITO
    OBRIGADO
    CÁSSIA MEDICI
    cassia_medici@hotmail.com

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  4. Olá Pedro,tenho um filho de 16 anos portador de esclerose tuberosa,ele faz uso de Depakote 500mg(3x ao dia) e lamotrigina25mg(3xao dia),vez ou outra ele tem crise epilética,gostaria de ter mais informações sobre a sindrome q ele tem.Meu email e luciana4070@hotmail.com

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  5. a esclerose tuberosa , descoberta no inicio , pode levar uma criança a vida normal. meu filho tem tes anos e oito meses. porem nunca teve nenhum tipo de convulsão , em uma vida normal de criança, brinca, corre , pulq, come muito bem , desenha , pinta , joga bola enfim uma vida normal para a sua idade,enfim uma vida normal para a s sua idade. ele começou a sentir caimbra na perna direita de uma hora para a outa e os exames relatarão as seguintespontos.o tênue de malformação , calcificado, e inesplicaveis , que podem estar relacionados a esclerose tenebrosa

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