Também chamada de megacólon congênito, é uma doença motora do cólon, que resulta em obstrução funcional colônica. Ocorre em 1 a cada 5.000 nascidos vivos, com relação homem:mulher 4:1. A maioria dos pacientes (80-75%), somente o retossigmóide é afetado, porém, em até 10% dos casos o cólon inteiro pode ser acometido pela doença.
Fisiopatologia
Há uma deficiência/ausência do sistema nervoso intrínseco do cólon. É um tipo de aganglionose, ou seja, há ausência completa dos plexos de Meissner e Auerbach nos segmentos afetados, além de hipertrofia de fibras nervosas na submucosa, muscular da mucosa e plexo intermuscular. Esse segmento agangliônico fica, portanto, sem resposta aos comandos do sistema nervoso extrínseco, sem relaxamento intestinal, e com prejuízo do reflexo reto-anal. Na área do cone de transição, há hipertrofia da musculatura lisa intestinal, por tentativa de "vencer" a obstrução.
Quadro clínico
- Retardo da eliminação de mecônio.
- Quadro de obstrução intestinal baixa recorrente, aliviada com clister ou toque retal.
- Complica em 1/4 das vezes com enterocolite, em um quadro dramático.
Tríade clássica: constipação intestinal + distensão abdominal + retardo na eliminação de mecônio.
Diagnóstico
Clínica + exame contrastado (clister opaco) + biópsia retal (que pode ser cirúrgica, para não submeter a criança a dois procedimentos com anestesia geral);
A manobra de Daudet pode ajudar a penetração do contraste.
Tratamento
Colostomia em 2 tempos. Reconstrução com abaixamento a Duhamel ou Soave.
Duhamel pode resultar, em 1 a cada 10 pacientes, em constipação crônica ou incontinência fecal.
