domingo, 29 de março de 2009

Síndrome de McCune-Albright


Descrita em 1937, a síndrome de McCune-Albright é caracterizada pela tríade de puberdade precoce, displasia fibrosa poliostótica e manchas em café-com leite. A displasia óssea pode ser de graus variáveis, desde assintomática até ser produtora de inúmeras fraturas e deformidades nos ossos dos membros ou do crânio. A mutação do gene GNAS1, que tem relação com a sinalização da proteína G (subunidade alfa), pode provocar diminuição do AMP cíclico intracelular. Além disso, pode se associar a outras endocrinopatias, como o hipertireoidismo e a acromegalia.

5 comentários:

  1. Uai, que coincidência, estava procurando fotos de síndrome de McCune-Albright e acabei caindo no seu blog. hehehe Nem sabia que existia... :)
    Flávia (81)

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  2. Olá!
    Me chamo Eduardo e residuo na cidade de Macapá-AP, a alguns anos iniciamos uma série de exames na minha filha de 7 anos que apresenta sintomas de puberdade precoce, porém todos os exames hormonais sempre se apresentam normais, recentemente em uma consulta na cidade de Belém com uma pediatra especializada que já vem acompanhando minha filha acerca de 2 anos foi notada uma mancha da cor café com leite no pé direito dela, marca essa que pensavamos ser de nascença. Por fim, gostaria de saber se podeira encaminhar por email algumas fotos dessa mancha para que você pudesse emitir uma opinião, pois andei pesquisando sobre a sindrome e fiquei preocupado.
    Segue o email para contato.
    Desde já agradeço a atenção.
    MCP, 19/2/10
    Eduardo
    eduardo.tostes@mp.ap.gov.br
    tostes@email.com

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  3. Este comentário foi removido pelo autor.

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  4. oi tenho uma filha de 7 anos com sindrome de MCCUNE albright sendo q o unico sintoma é puberdade precoce com utero e ovariao maiores q o normal pra idade ja esta em tratamento com cetoconazol gostaria de receber mais informaçoes sobre esse caso dese ja obrigada
    kha.lindinha@hotmail.com

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  5. Bom dia!Tenho um filho com 13 anos de idade, com 1,85m e pesando 100Kg, calçando 48. Ele fez todos os exames endocrinológicos e é acompanhado no HU da minha cidade, João Pessoa-PB. Não me sinto confortável com a situação pois nada foi diagnosticado nele, além da puberdade precoce aos 7 anos de idade. Ele tem uma mancha na perna já há algum tempo que vem crescendo bastante ultimamante. Vc poderia, por gentileza, me dá algumas orientações?Estou realmente perdidae preocupada, pois eu tenho apenas 1,65m e o pai dele 1,60m. E tenho uma outra flha com 1,60m. Ele está se sentindo diferente pelo tamanho e já não sei o que fazer. Agradeço a atenção desde já. Meu email: sintiatdonato@hotmail.com

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