A síndrome de Kallman é fruto de um defeito genético (ligado ao X), da síntese de GnRH (hormônio liberador de gonadotrofinas) no hipotálamo. Seu quadro clínico é de hipogonadismo hipogonadotrófico (LH, FSH e hormônios das gônadas, como estradiol, progestetona, testosterona baixos), associado quase que invariavelmente a anosmia ou hiposmia. Pode se apresentar, em mulheres, como um caso de amenorréia primária, com desenvolvimento puberal atrasado. Eventualmente se associa com cegueira para cores, surdez neurossensorial, criptorquidia, agenesia renal. Ocorre 1 caso em cada 50.000 nascimentos de meninas e 1 em cada 10.000 meninos. Os homens podem ter características eunucóides, com pênis e testículos hipodesenvolvidos. Acima vê-se um esquema de artigo da Nature, que mostra a relação embriológica entre neurônios produtores de GnRH e neurônios do sistema olfatório.
