domingo, 29 de março de 2009

Síndrome de McCune-Albright


Descrita em 1937, a síndrome de McCune-Albright é caracterizada pela tríade de puberdade precoce, displasia fibrosa poliostótica e manchas em café-com leite. A displasia óssea pode ser de graus variáveis, desde assintomática até ser produtora de inúmeras fraturas e deformidades nos ossos dos membros ou do crânio. A mutação do gene GNAS1, que tem relação com a sinalização da proteína G (subunidade alfa), pode provocar diminuição do AMP cíclico intracelular. Além disso, pode se associar a outras endocrinopatias, como o hipertireoidismo e a acromegalia.